X-Chromosom 
Geschlechtschromosom. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. 

X-SCID 
X-SCID = severe combined immunodeficiency (früher: Agammaglobulinämie Schweizer Typ). 
Durch einen Defekt in einem Gen auf dem X-Chromosom sind T-Lymphozyten und neutrophile Killerzellen nicht funktionsfähig. Der Gendefekt bei X-SCID liegt in der Bauanleitung für einen Teil eines Rezeptors, der die noch nicht spezialisierten Stammzellen anregt, sich zu differenzieren und zu vermehren.

Möglicherweise konnte bei dieser Erkrankung erstmals erfolgreich eine Gentherapie durch Alain Fischer, Kinderkrankenhaus Necker in Paris, durchgeführt werden (Quelle: Science 2000; 288: 669-671). 

Xanthin 
Entsteht als Vorstufe der Harnsäure beim Abbau der Purinbasen Adenosin und Guanosin.

Xanthinurie 
Durch einen vererbten Enzymdefekt ist die Aktivität der Xanthinoxidase vermindert, was zu einem verminderten Harnsäurespiegel, zu einer vermehrten Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin und der dadurch bedingten Bildung von Xanthinsteinen in den ableitenden Harnwegen führt. 

Xeroderma pigmentosum 
Autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, bedingt durch einen Defekt eines DNA-Reparaturenzyms ("Exinuklease"). Dieses Enzym entfernt Pyrimdindimere, die unter Einwirkung von UV-Licht entstehen. Dadurch besteht eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht. Es kommt zu deutlicher Hautatrophie und Keratosenbildung, sp$ter auch zur Bildung von Tumoren. 

20.02.2001 / hpk