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Genom Analytik (genomics) 


Grundlagen     
    Vererbung 
  Methodik    
 

 

Inhaltsverzeichnis 

Skizze:

!!! es ist zu trennen zwischen den biologischen Grundlagen, den medizinischen Auswirkungen, den methodischen Grundlagen. !!!

Biologische Grundlagen

  • Phänotyp / Genotyp
  • Chromosomen / Gene, Locus / DNA, RNA / Nukleotide
  • Genetischer Code / Exon, Intron / Transkription / Translation
  • Mitose, Meiose
  • Homozygot / Heterozygot 
  • Mutationen: germinal/somatic
  • Aneuploidie, nondisjunction, translocation, inversion, deletion
  • Dominant / rezessiv 
  • Autosomal / X-linked
  • Isochromosom

Medizin (Medizinische Genetik)

Ausgesuchte genetisch bedingte Erkrankungen (Selected genetic disorders, p. 1544) 

  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Alkaptonurie
  • Down's Syndrom
  • Gaucher's Disease
  • Homocystinurie
  • Klinefelter's Syndrom
  • Marfan's Syndrom 

Wo finden da Platz: Hämochromatose, CF, Philadelphia Chromosom bei CML (p.508), Faktor V Leiden u.a., M. Alzheimer (Apo E), Osteogenesis imperfecta, Thalassämie, Sichelzellanämie, Phenylketonurie, Muskuläre Dystrophie, Hämophilie A, alpha-1-Antitrypsinmangel, ???

  • Pränataldiagnostik
  • Gerinnungsstörungen
  • Neoplasien (p.1542)
  • Nachweis bakterieller und viraler DNA/RNA (Mikrobiologie)

Methodik

  • Untersuchung des Phänotyps
  • Untersuchung von Chromosomen (Karyotyp): FISH
  • Untersuchung von DNA/RNA: PCR. LCR
  • Rekombinante Gentechnologie: z.B. Herstellung von Insulin (Biotechnologie)

!!! Hybridisierung vs Sequenzierung !!!

 

 

11.03.2000 /hpk