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Grundlagen
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Vererbung
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Methodik
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Inhaltsverzeichnis
Skizze: !!!
es ist zu trennen zwischen den biologischen Grundlagen, den
medizinischen Auswirkungen, den methodischen Grundlagen. !!! Biologische
Grundlagen
- Phänotyp / Genotyp
- Chromosomen / Gene, Locus / DNA, RNA /
Nukleotide
- Genetischer Code / Exon, Intron /
Transkription / Translation
- Mitose, Meiose
- Homozygot / Heterozygot
- Mutationen: germinal/somatic
- Aneuploidie, nondisjunction,
translocation, inversion, deletion
- Dominant / rezessiv
- Autosomal / X-linked
- Isochromosom
Medizin (Medizinische Genetik) Ausgesuchte
genetisch bedingte Erkrankungen (Selected genetic disorders, p.
1544)
- Akute intermittierende Porphyrie
- Alkaptonurie
- Down's Syndrom
- Gaucher's Disease
- Homocystinurie
- Klinefelter's Syndrom
- Marfan's Syndrom
Wo finden da Platz: Hämochromatose, CF,
Philadelphia Chromosom bei CML (p.508), Faktor V Leiden u.a., M.
Alzheimer (Apo E), Osteogenesis imperfecta, Thalassämie,
Sichelzellanämie, Phenylketonurie, Muskuläre Dystrophie, Hämophilie
A, alpha-1-Antitrypsinmangel, ???
- Pränataldiagnostik
- Gerinnungsstörungen
- Neoplasien (p.1542)
- Nachweis bakterieller und viraler
DNA/RNA (Mikrobiologie)
Methodik
- Untersuchung des Phänotyps
- Untersuchung von Chromosomen
(Karyotyp): FISH
- Untersuchung von DNA/RNA: PCR. LCR
- Rekombinante Gentechnologie: z.B.
Herstellung von Insulin (Biotechnologie)
!!! Hybridisierung vs Sequenzierung !!!
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