| Praeanalytik |
|
| Blutentnahme: |
Plasma |
|
Blutentnahme morgens bei
nüchternem Patienten. |
|
Hämolytische Proben
dürfen nicht verwendet werden |
| Probe: |
Plasma bei Aufbewahrung
im Kühlschrank bei
+4°C ca. xxxx haltbar. |
| Administration |
|
| Synonyma: |
Hcy, tHcy (für totales
Homocystein) |
| Kosten: |
60 Taxpunkte /
Tarifposition: 8616.00 |
| Links: |
Cholesterin, Cholesterin HDL |
| Indikationen |
|
|
 |
Risikoabklärung
für Arteriosklerose |
|
Homocystinurie
|
|
| Analytik |
|
| Methode: |
|
HPLC: isokratische
HPLC mit Fluoreszenz Detektion |
|
Immunoassay (IMx):
Homocystein wird als Gesamthomocystein (
Hcy-S-S-Protein , Hcy-S-S-Hcy ,
Hcy-S-S-Cystein )
bestimmt |
|
| Referenzbereich |
|
|
|
5 - 15
µmol/L |
:
Erwachsene (nüchtern) |
Achtung: die
Referenzbereiche sind methodenabhängig!
15 - 30 µmol/L gelten als
leichte, 31-100 µmol/L als mässige und über 100 µmol/L als schwere
Hyperhomocysteinämie.
Anmerkung: bei
normalen Homocysteinspiegeln, aber Verdacht auf
Hyperhomocysteinämie kann eine Belastung mit 100
mg Methionin/kg Körpergewicht durchgeführt
werden. Homocystein wird vor, vier und acht
Stunden nach der Methionineinnahme gemessen. Eine
Hyperhomocysteinämie kann angenommen werden,
wenn die Homocysteinkonzentration im Plasma nach
Belastung auf über 2s des Referenzintervalls
ansteigt. Der Test gilt allerdings nicht als
zuverlässig zur Abschätzung des koronaren
Risikos.
|
| Umrechnung: |
- [mg] · 3730
= [mmol/L] ; [mmol/L] · 0.000268
= mg |
| Diagnostik |
|
| Erhöhte Werte: |
|
Genetische
Defekte |
|
Vitaminmangel:
Mangel an Vitamin B12 und/oder Folat
und/oder Vitamin B6 führt zu
Hyperhomocysteinämie |
|
Niereninsuffizienz
(Normalisierung unter Dialysebehandlung) |
|
Hypothyreose |
|
perniziöse Anämie |
|
Maligne Tumore:
Mamma, Ovar, Pankreas, lymphoblastische
Leukämien |
|
Medikamente wie
Methotrexat, Phenytoin, Theophyllin |
|
Zigarettenrauch |
|
| Erniedrigte Werte: |
|
ohne klinische
Bedeutung |
|
| Biochemie |
|
| Molekulargewicht: |
268.35 Dalton |
| Biochemie: |
Homocystein ist ein
wichtiger Metabolit für zwei verschiedene
Stoffwechselwege:
- Remethylierung
von Homocystein, um das Methionin in der
Zelle zu erneuern.
- Überschüssige
Mengen von Homocystein können zur
Synthese von Cystein aus Serin verwendet
werden.
Die Übertragung
von Methylgruppen ist für den Organismus sehr
wichtig, da so Metaboliten wie Adrenalin und
Purinbasen aufgebaut werden können.
Homocystein kommt
im Plasma als eigentliches Homocystein,
Homocystin, Homocyst(e)in-Thiolacton,
proteingebundenes Homocyst(e)in (über
Disulfidbrücken an Proteine gebunden, macht
anteilmässig 70-80% aus) vor.
|
| Pathobiochemie: |
Die schwefelhaltige
Aminosäure Homocystein gilt als Risikofaktor
für arteriosklerotische Veränderungen.
Häufigste Ursachen für einen erhöhten
Homocysteinspiegel sind
- genetische
Defekte der bei den Reaktionen
beteiligten Enzymen
- Mangel an
Folsäure oder Vitamin B12: die
Umwandlung von Homocystein in Methionin
ist beeinträchtigt.
- Vitamin-B6-abhängige
Defekte, die zu Problemen bei der
Umwandlung von Homocystein in Cystein
führen.
|
| Klinik: |
Homocystinurie ist eine
Erbkrankheit, die durch einen erhöhten
Homocysteinspiegel im Blut und die Ausscheidung
grosser Mengen an Homocystein im Urin
charakterisiert ist. Sie wird hauptsächlich
durch einen Mangel Cystathionin-b-Synthase
verursacht, seltener durch eine Schädigung des
Remethylierungssystems. Empfehlung: wird ein
erhöhter Homocysteinwert gefunden, so sollten,
nach sorgfältiger Erfragung allfälliger
Medikamente, ein Mangel an Vitamin B12 oder
Folsäure, eine Hypothyreose, eine
Hypercholesterinämie und ein Lupus erythematodes
ausgeschlossen werden. Allenfalls sind Hinweise
auf eine maligne Erkrankung zu suchen.
|
| Literatur |
|
|
| 1. |
Kolde H.-J.: Der
Risikofaktor Homocystein. Der
Zusammenhang zwischen B-Vitaminen,
schwefelhaltigen Aminosäuren und
Gefässerkrankungen.
mta 1998; 13: 10 - 12 |
|
Biorama / Analysenverzeichnis: