| Praeanalytik |
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| Blutentnahme: |
Plasma/Serum |
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Blutentnahme
morgens bei nüchternem Patienten bevorzugt. |
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Blutentnahmen
in aufrechter Körperhaltung ergeben ca 10% höhere Werte als bei
liegenden Patienten. |
| Probe: |
Aufbewahrung
von Serum im Kühlschrank bis maximal 1 Woche,
andernfalls einfrieren. Wiederholtes Einfrieren und Auftauen ist
zu vermeiden. |
| Administration |
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| Synonyma: |
a1-Proteininhibitor,
a1-3,5
S-Glycoprotein, AAT, a1-Antiplasmin |
| Kosten: |
20
Taxpunkte /
Tarifposition: 8015.00 |
| Links: |
C-reaktives
Protein, |
| Indikationen |
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Verdacht
auf Antitrypsinmangel
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Neonatale
Cholestase
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Lungenemphysem
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| Analytik |
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| Methode: |
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Immunoassay:
nephelometrische Messung |
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Elektrophorese:
stärkere Veränderungen der a1-Antitrypsinkonzentration
können in der a1-Zone
nachgewiesen werden. |
Für die Phänotypisierung wird die
isoelektrische Fokussierung eingesetzt.
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| Referenzbereich |
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1.3
- 3.6 g/L |
:
Frauen |
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1.2
- 2.9 g/L |
:
Männer |
Achtung: die Referenzbereiche sind methodenabhängig! |
| Umrechnung: |
- |
| Diagnostik |
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| Biologische
Einflussgrössen: |
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Östrogene
und Androgene führen zu einer Syntheseerhöhung, wobei
allerdings die durch den Menstruationszyklus bedingten
Östrogenschwankungen keine signifikanten Änderungen
bewirken. |
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In
der Schwangerschaft können die Plasmakonzentrationen bis
auf das zweifache des Normalwertes ansteigen. |
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| Erhöhte
Werte: |
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Gewebeschädigungen,
die zu einer entzündlichen Reaktion führen |
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Lebererkrankungen |
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| Erniedrigte
Werte: |
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a1-Antitrypsinmangel |
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Lebererkrankungen
(selten) |
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Nephrosen |
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| Biochemie |
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| Molekulargewicht: |
52
000 bis 56 000 Dalton |
| Biochemie: |
a1-Antitrypsin
(AAT) gehört zu den Serpinen. Unter diesem Begriff werden
Proteine zusammengefasst, die in der Lage sind Proteasen zu
hemmen.
AAT wird vorwiegend in der Leber
gebildet. Seine Aufgabe besteht in der Hemmung der von den
neutrophilen Granulozyten freigesetzten Elastase (EC 3.4.21.37),
die nicht nur den Abbau von Elastin, sondern auch von Kollagenen
und Proteoglykanen katalysiert.
AAT besitzt im aktiven Zentrum ein
Methionin, das leicht zu oxidiert werden kann, d.h. dass AAT durch
die von den neutrophilen Granulozyten freigesetzten Radikale
inaktiviert werden kann.
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| Pathobiochemie: |
Verschiedene
genetische Varianten führen zu einem Mangel an Antitrypsin. Diese
werden im sogenannten PI-System (Proteinase Inhibitoren)
zusammengefasst, das nun über 30 Allele umfasst, die entsprechend
der elektrophoretischen Beweglichkeit benannt wurden.
PI-MM ist der häufigste Phänotyp,
er entspricht einer normalen Plasmakonzentration. Mittlere
Mangelzustände werden am häufigsten bei den Phänotypen MS, MZ,
SS und SZ beobachtet und weisen ein erhöhtes Risiko für eine
Schädigung der Lunge (Emphysem) oder Leber auf.
AAT ist ein akute-Phasen-Protein,
wobei der Anstieg innerhalb von 12 bis 24 Stunden erfolgt.
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| Klinik: |
Kinder
mit einem Antitrypsinmangel können eine infantile Leberzirrhose
entwickeln, der häufig eine neonatale Cholestase vorangeht. Die
Cholestase kann dabei so ausgeprägt sein, dass klinisch der
Verdacht auf eine biliäre Atresie vorliegt. |
| Literatur |
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| 1. |
v
Schönfeld J, Breuer N: a1-Antitrypsinmangel
und Erkrankungen der Leber.
DMW 1993; 118/49: 1819-1823
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Biorama
/ Analysenverzeichnis: 
alpha-1-Antitrypsin [Serum]