Kurzbeschreibung des Arbeitsplatzes 

Aufgabe: Zu den Porphyrien zählen verschiedene Erkrankungen, bei denen durch einen erblichen Enzymdefekt oder erworbene Stoffwechselstörungen die Porphyrinsynthese gestört ist, so dass es im blutbildenden System (Knochenmark) und/oder der Leber zu abnormaler Bildung, Ablagerungen in verschiedenen Organen und pathologischer Ausscheidung von Porphyrinen bzw. deren Vorstufen kommt. 

Klinisch manifestieren sich die Porphyrien auf zwei Arten, die einzeln oder kombiniert auftreten können:

• lebensbedrohliche Attacken der akuten Porphyrie
• Photosensibilisierung der Haut

Da verschiedene Formen der Porphyrie sich z.T. klinisch identisch äussern und porphyriebedingte Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, spielen Laboruntersuchungen bei der Diagnosestellung eine entscheidende Rolle..  

Thematischer Arbeitsplatz:  Porphyrien    Methoden:  Schnelltests HPLC NAT  Analyte:  U-Delta-aminolaevulinsäure U-Porphobilinogen U-Koproporphyrin U-Uroporphyrin Ery-Protoporphyrin Biochemie, Pathophysiologie, Diagnostik, Klinik:  Script: Porphyrien

Untersuchungsmaterial: Schnelltests werden bevorzugt im Urin durchgeführt. Lediglich Protoporphyrin ist in den Erythrozyten messbar. Stuhl  

Methoden / Geräte: Porpyrine werden mittels HPLC aufgetrennt.  

03.12.1999 / hpk