Praeanalytik
Probennahme:	10 mL eines 24-Stunden Urins: Kein Konservierungsmittel zugeben Urin vor Licht schützen Urin während der Sammlung gekühlt aufbewahren (nicht einfrieren).  Urin-Volumen und Sammelzeit auf Auftragsformular angeben. oder 10 mL eines Spontanurins oder 10 mL des 2. Morgenurins Kein Konservierungsmittel zugeben. Porphyrine sind lichtempfindlich : verwenden Sie spezielle Sammelgefässe oder umhüllen Sie das Sammelgefäss mit einer Alufolie. Aus der selben Urinprobe können bei Bedarf Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen bestimmt werden.
	Patienten über korrekte Urinsammlung orientieren. Eine besondere Patientenvorbereitung ist nicht nötig.
Probe:	Aufbewahrung von Urin im Kühlschrank bis maximal 1 Tag, andernfalls einfrieren. Bei - 20°C bis zu 2 Monate haltbar. Vor Licht schützen. Wiederholtes Einfrieren und Auftauen ist zu vermeiden.
Administration
Synonyma:	-
Kosten:	200 Taxpunkte / Tarifposition: 8472.00 (Porphyrine differenziert)
Links:	Uroporphyrin, Koproporphyrin, Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen , Erythrozytenporphyrine
Indikationen
	Verdacht auf eine akute Porphyrie : Schnelltest auf Porphobilinogen (Notfalluntersuchung)  Porphyrine differenziert im 24-h-Urin oder Portionenurin  Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen im 24-h-Urin. Verdacht auf Porphyria cutanea tarda :  Porphyrine differenziert im 24-h-Urin oder Portionenurin  Verdacht auf erythropoetische Protoporphyrie :  Erythrozytenporphyrine  Verdacht auf Bleivergiftung :  Erythrozytenporphyrine  Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen im 24-h-Urin.
Analytik
Methode:	Schnelltest auf Porphyrine: Ausschütteln mit Essigester und Salzsäure, Nachweis einer vermehrten Fluoreszenz  Porphyrine differenziert: Hochdruck-Flüssigchromatographie (HPLC)
Referenzbereich
	Uroporphyrin :   < 35 nmol/ d < 4 nmol/ mmol Creatinin Koproporphyrin : < 280 nmol/d < 26 nmol/ mmol Creatinin Achtung: die Referenzbereiche sind methodenabhängig!
Umrechnung:	-
Diagnostik
Erhöhte Werte:	akut-intermittierende Porphyrie :  Uro-und Koproporphyrin vermehrt,  Hepta-, Hexa- und Pentacarboxyporphyrin nachweisbar, Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen vermehrt. Bestätigung : Bestimmung der Urosynthetase Porphyria variegata : gleiche Laborbefunde im Urin wie bei der akut-intermittierenden Porphyrie. Differentialdiagnose und Bestätigung : Bestimmung der Stuhlporphyrine Hereditäre Koproporphyrie : Vor allem Koproporphyrin vermehrt,  Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen vermehrt. Bestätigung : Bestimmung der Stuhlporphyrine Porphyria cutanea tarda : Uroporphyrin und Heptacarboxyporphyrin stark vermehrt, Hexa- und Pentacarboxyporphyrin nachweisbar, Koproporphyrin vermehrt oder normal. Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen normal.  Erythropoetische Protoporphyrie : Urinbefunde normal,  Erythrozytenporphyrine erhöht.  Bleivergiftung : Deltaaminolävulinsäure erhöht, Porphobilinogen normal, Erythrozytenporphyrine mässig erhöht.  Unspezifische Erhöhung des Koproporphyrins :bei Leberschäden verschiedener Genese.
Biochemie
Molekulargewicht:	-
Biochemie:	Deltaaminolävulinsäure, Porphobilinogen und die Porphyrine sind Vorläufer des Häms. Vereinfacht lautet die Reihenfolge : Glycin + Succinyl-CoA => Deltaaminolävulinsäure => Porphobilinogen  => Uroporphyrin  => (Hepta-, Hexa- und Pentacarboxyporphyrin) =>  Koproporphyrin  => Protoporphyrin  => Häm. Jeder Schritt der Hämbiosynthese wird durch ein spezifisches Enzym katalysiert. Das Endprodukt Häm hemmt durch eine negative Rückkopplung die Synthese der Deltaaminolävulinsäure aus Glycin und Succinyl-CoA.
Pathobiochemie:	Porphyrien sind angeborene Störungen der Hämsynthese. Für jeden Schritt sind Enzymdefekte bekannt ; jeder entspricht einer bestimmten Porphyrie. Als Folge des Defektes entsteht zu wenig Häm. Dadurch entfällt die Hemmung der Deltaamino- lävulinsäuresynthetase, und es werden grosse Mengen von Porphyrinvorläufern und Porphyrinen gebildet, die man im Urin und Stuhl nachweisen kann. Ausscheidungsmuster : Diagnostik Bei den einzelnen Porphyrieformen sind die Aktivitäten folgender Enzyme vermindert :  (Einzelheiten : Lit. (1)) Akut-intermittierende Porphyrie Uroporphyrinogen-Synthetase Günther'sche Porphyrie Uroporphyrinogen-Cosynthetase Porphyria cutanea tarda Uroporphyrin-Decarboxylase Hereditäre Koproporphyrie Koproporphyrinogen-Oxidase Porphyria variegata Protoporphyrinogen-Oxidase Erythropoetische Protoporphyrie Ferrochelatase Neben den angeborenen Störungen gibt es auch erworbene Defekte der Hämbiosynthese. Blei hemmt die Aktivität der   Deltaaminolävulinsäuredehydratase, der Koproporphyrinoxidase und der Ferrochelatase. Bei verschiedenen chronischen Leberschädigungen (Zirrhose, Hepatitis, Alkoholmissbrauch) kann man eine unspezifisch erhöhte Ausscheidung von Koproporphyrin im Urin messen.
Klinik:	-
Literatur
	1. Doss Manfred : Porphyrie. In : Lothar Thomas : Labor und Diagnose 5.Aufl. (1998) Seiten 458-474.  2.  Minder Elisabeth : Porphyrien. LaboLife 1995 Nr.3  Seiten 5-11

29.02.2000 / hpk